Pengertian sindrom turner sendiri sebenarnya merupakan sebuah kondisi genetik yang mana biasanya terjadi pada saat bayi perempuan terlahir dengan kromosom X berubah atau hilang. Jadi kromosom tersebut mengandung gen yang menginstruksikan bagaimana tubuh berfungsi dan berkembang. Pada umumnya seseorang mempunyai 46 kromosom termasuk dua seks yang mana akan menentukan jenis kelamin. Nah, di sini untuk wanita normalnya memiliki dua kromosom X.
Jadi sindrom turner ini umumnya terjadi sekitar 1 : 2.000 setiap kelahiran bayi perempuan di seluruh dunia. Adapun alasan berubah atau hilangnya kromosom X memang merupakan peristiwa secara acak, oleh sebab itulah bayi perempuan manapun memiliki peluang untuk lahir dengan sindrom Turner.
Tapi bagaimana cara mendiagnosis sindrom turner ?
Jadi satu-satunya ciri fisik yang bisa kita andalkan untuk mendiagnosis seseorang yang mengalami sindrom turner ini yaitu dengan melakukan analisis kariotipe. Adapun tes yang dilakukan ini dengan mengambil sampel darahnya, kemudian diperiksa menggunakan mikroskop untuk mengetahui adakah kromosom yang hilang atau diubah.
Lantas seperti apa ciri fisik dari sindrom turner ?
Untuk kondisi penderita sindrom turner ini memang cukup bervariasi, dengan demikian kondisi tersebut mungkin belum bisa terdiagnosis hingga gadis tersebut mencapai usia pubertas. Jadi ciri-ciri yang paling umum dari sindrom turner ini adalah orangnya cenderung pendek serta ovarium yang tidak memproduksi hormon perempuan (sel telur). Sehingga seseorang dengan sindrom turner tidak dapat hamil apabila tidak mendapatkan bantuan medis. Selain ciri-ciri bertubuh pendek, ada pula ciri lain seperti :
| Bagian Tubuh | Ciri - Ciri |
| Kepala dan Leher | Rahang Bawah kecil Telinga Rendah Garis Rambut rendah pada bagian belakang kepala Masalah mata (mata malas) Leher pendek dan lebar, bahkan terkadang adanya kelebihan kulit yang menghubungkan leher dengan tulang selangka |
| Batang Tubuh | Tulang belakang melengkung (skoliosis) Dada lebar |
| Tangan, Lengan dan Kaki | Jari dan kuku tangan sempit Bengkak di bagian kaki atau tangan Adanya banyak tahi lalat pada kulit |
Apa saja masalah kesehatan yang biasanya terjadi akibat sindrom turner ini ?
Bagi perempuan yang mengalami sindrom turner umumnya memiliki risiko yang ia bawa sejak lahir yaitu kelainan jantung, tekanan darah tinggi, permasalahan pada ginjal, infeksi telinga tengah kronis, diabetes, gangguan usus, gangguan pendengaran serta kelenjar tiroid kurang aktif. Adapun masalah medis yang lainnya termasuk obesitas, osteoporosis dan gigi berkerumun.
Jadi dengan kondisi fisik mereka dan ditambah dengan adanya masalah kesehatan dan infertilitas, maka beberapa penderita sindrom turner ini akan merasa cemas hingga depresi.
Bagaimana cara menangani sindrom turner?
Seperti yang kita tahu bahwa sindrom turne ini merupakan kelainan genetik dan tidak ada obat yang bisa digunakan, namun beberapa gejala yang ada bisa diobati secara individual. Jadi kondisi tersebut masih bisa ditangani dengan dua pilihan, yaitu :
· Melakukan terapi hormon pertumbuhan
Perempuan dengan sindrom turner bisa mendapatkan suntikan dalam bentuk sintetis dari hormon pertumbuhan manusia yang berguna untuk meningkatkan tinggi badan mereka. Adapun pengobatan ini bisa langsung dimulai setelah di diagnosis sindrom turner.
· Melakukan terapi penggantian hormon
Pada umumnya perempuan dengan sindrom turner memerlukan terapi estrogen untuk mengembangkan perubahan fisik seiring dengan pertumbuhan pubertas (tumbuhnya payudara dan menstruasi). Adapun estrogen ini juga tersedia sebagai spay, gel maupun injeksi. Jadi setelah menstruasi dimulai, maka masih ada lagi hormon progesteron yang perlu ditambahkan untuk memastikan siklus menstruasi yang teratur.
Jadi itulah pengertian dan ciri-ciri sindrom turner, oleh karena itu bagi orang tua yang mendapati anaknya mengalami beberapa ciri di atas maka sebaiknya segera konsultasikan ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.